Отделение медицинской генетики

Медико-генетическое отделение

 МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Адрес: г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, 430.

Перинатальный центр, 8 корпус,

тел. регистратуры    8(4242)49-72-01

       Отделение медицинской генетики располагается в здании нового перинатального центра (корпус 8), который находится  рядом с прежним областным родильным домом.

      Отделение находится на втором этаже перинатального центра. Здесь располагаются:

• регистратура
• кабинеты консультативного приема врачей-генетиков
• процедурный кабинет (забор крови)
• смотровой кабинет (взятие мазков на ИППП)

лаборатория, в которой проводятся цитогенетические исследования, иммунологические исследования и ПЦР-диагностика.

Режим работы отделения:

Понедельник-пятница с 8⁰⁰-17⁰⁰

Регистратура 9⁰⁰-15⁰⁰

Смотровой и процедурный кабинеты с 8⁰⁰-15³⁰

Выдача результатов исследований с 15⁰⁰ -16³⁰

Заведующая отделением медицинской генетики

врач высшей категории

КОСТЫРКО ЭЛЕОНОРА ИВАНОВНА

   КОНСУЛЬТАТИВНЫЙ ПРИЕМ:

• Врач-генетикКостырко Элеонора Ивановна
• Врач-генетикПрокопцева Жанна Владимировна
• Врач-генетикСолдатова Анастасия Анатольевна

ПОРЯДОК И УСЛОВИЯ ЗАПИСИ К ВРАЧАМ-ГЕНЕТИКАМ

I. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ОМС

      Запись осуществляется в регистратуре. Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

 Для записи на прием необходимо иметь:

• Направление врачебной комиссии установленного образца из ЛПУ по месту жительства с печатью учреждения, клиническим диагнозом, комментариями направляющего врача о показаниях к генетическому консультированию;
• Наличие действующего полиса ОМС.

 II.ПРИЕМ ПО ДОГОВОРУ С ОРГАНИЗАЦИЯМИ

      Полис ОМС не требуется. Условия предоставления медицинских услуг и записи на прием по договору – по согласованию с отделом платных услуг и медицинского маркетинга.

      Запись осуществляется в регистратуре. Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

      Корпус 2а, кабинет № 15,   телефон 8(4242)  49-73-63 и получить талон на прием. Сотрудникам УМВД, УФСИН, УФМС необходимо получить направление на медицинские услуги в  поликлинике  медсанчасти МВД и затем обратиться  в кабинет № 15 корпус 2а.

 III. ПРИЕМ ПО ПОЛИСУ ДМС

      Осуществляется после предварительного согласования со страховой компанией, после получения от нее гарантийного письма, или по направлению.

     Телефон для справок:  8(4242)49-72-01

     Корпус 2а кабинет № 15,  тел.:  49-73-63 и получить талон на прием.

  ВАЖНО! При обращении на прием к генетику при себе иметь:

• Наличие амбулаторной карты и/или выписного эпикриза из амбулаторной

       карты, выписных эпикризов из стационаров (если были госпитализации),

       результатов ранее проведенного обследования 

• При обследовании по беременности – наличие обменной карты, а  также

       протоколы УЗИ плода и результаты биохимического скринига 1 (РАРР-А, В-

       ХГЧ)  и 2 (АФП, ХГЧ и НЭ) триместров.

  Показания для записи на прием к врачу-генетику:

• Наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье.
• Кровное родство родителей.
• Высокий риск заболевания при проведении неонатального скрининга новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.
• Врожденные пороки развития  или   множественные пороки развития у детей у ребенка.
• Задержка психоречевого и психомоторного, а также полового развития  (подозрение на наследственное заболевание).
• Ожирение и умственная отсталость у ребенка.
• Эпилепсия, не поддающаяся противосудорожной терапии.
• Нейросенсорная тугоухость после исключения перинатального и травматического поражения.
• Значительная задержка роста или высокорослость (подозрение на наследственное заболевание).
• Нетипичное течение ранее установленного заболевания  или отсутствие эффективности проводимой по стандартам терапии (подозрение на наследственное заболевание).
• Подозрение на наследственное нервно-мышечное заболевание, наследственное заболевание кожи, факоматоз, болезни обмена веществ.
• Первичное бесплодие, аменорея и привычное невынашивание (3 и более случаев потери беременности) у женщин после исключения гинекологических и эндокринных причин.
• Первичное бесплодие, азооспермия и тяжелая олигозооспермия у мужчин.
• Высокий индивидуальный риск хромосомной патологии у плода по результатам пренатального скрининга 1 триместра (индивидуальный риск 1: 100 и выше) и показатели биохимического скрининга (АФП. ХГЧ, НЭ) не соответствующие нормативам.
• Установленный при УЗИ врожденный порок развития  у плода.
• Наличие в анамнезе установленной хромосомной патологии или/и множественных врожденных пороков развития  у ребенка или плода.
• Наличие в семье наследственных заболеваний.
• Установленное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.
• Воздействие тератогенов во время беременности.
• Возраст беременной 35 лет и старше.

НАПРАВЛЕНИЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

 И ВЫПОЛНЯЕМЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

 ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

       Пренатальная диагностика – направлена на выявление врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний плода на стадии внутриутробного развития в ранние сроки беременности.

       Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консультирование, неинвазивные (УЗИ, изучение биохимических маркеров в I, II триместрах) и инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.

      Позволяет обнаружить более 90% плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97%, и болеее 40% нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка.

      В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

Пренатальный биохимических скрининг в I и II триместрах беременности

 АЛГОРИТМ ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ НА ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЛОДА, ПЛАЦЕНТАРНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И АКТИВАЦИИ ВНУТРИМАТОЧНОЙ ИНФЕКЦИИ (приказ МЗ РФ № 572н от 01.11.2012г)

  НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

       Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

       На базе медико-генетического отделения ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» проводится неонатальный биохимический скрининг на наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Эта кислота содержится в подавляющем большинстве белковых продуктов. без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

     ГАЛАКТОЗЕМИЯ – заболевание связано с нарушением превращения галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, используемую тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

    МУКОВИСЦИДОЗ – заболевание, при котором патология проявляется в различных органах из-за того, что секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушению роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

   АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ – группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

    ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы  позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

  ОБСЛЕДОВАНИЕ ЖЕНЩИН В  ПЕРВОМ И ВТОРОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Пренатальный скрининг по выявлению риска развития врожденных пороков  плода должен соответствовать самым высоким требованиям медицинской этики и проводиться в  соответствии со стандартами, принятыми ведущими медицинскими ассоциациями мира. Расчет риска хромосомных аномалий плода проводится с учетом возраста, некоторых анамнестических данных беременной женщины, результатов ультразвукового обследования (толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер и некоторые другие параметры), и уровня св. β-ХГЧ и PAPP-A в крови женщины.

Расчет индивидуального риска врожденных аномалий плода должен быть  максимально достоверным и точным и требует, наряду с отличными клиническими знаниями  и огромным опытом точного измерения ультразвуковых параметров,   использования  высококачественной лабораторной аналитики.

• Скрининг беременных первого триместра: комбинированный скрининг в программе расчета «ASTRAIA» -  определение уровня РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок), β-ХГЧ (β-хорионический гонадотропин) в комбинации с ультразвуковыми маркерами для  комплексной  оценки риска хромосомных аномалий ребенка в первом триместре беременности. 

• Скрининг беременных второго триместра: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол) позволяет выделить группы высокого генетического и акушерского риска, что в сочетании с УЗИ и инвазивными методами пренатальной диагностики дает возможность предотвратить осложнения беременности и родов, своевременно выявить врожденные изолированные и множественные пороки развития плода. Расчет риска хромосомных аномалий ребенка во втором триместре беременности производится в программе «ИСИДА».

 ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА

 Как готовиться к лабораторным анализам?

1. Подготовка пациентов для кариотипирования

 Перед сдачей крови на  кариотипа прием воды не ограничен, допустим легкий завтрак. Забор крови  у пациента  не рекомендуется  при приеме антибиотиков, цитостатики, иммунодепрессанты, а также проявлениях ОРВИ.

1. Подготовка пациентов к ИФА-исследованиям

Кровь рекомендуется сдавать натощак, в утренние часы. Перед анализами следует избегать физической нагрузки (бег, быстрая ходьба); если есть возможность, непосредственно перед взятием крови следует спокойно посидеть 15-20 минут. Накануне в течение всего дня необходимо воздерживаться от приема алкоголя, вечером постарайтесь не есть жирную пищу. Курение, прием алкоголя и пищи (включая чашку чая или кофе) непосредственно перед исследованием исключаются.

• Подготовка пациентов перед ПЦР-исследованием

Для проведения ПЦР-исследований на инфекции, передаваемые половым путем, за месяц до взятия материала прекратить прием лекарственных препаратов и лечебные процедуры (не принимать антибиотики в течение 1 месяца, не  закладывать свечи в течение недели).
        У мужчин исследование проводят утром до мочеиспускания (ночное мочевое воздержание), рекомендуют не мочиться в течение 2-3 часа до взятия пробы.

ВНИМАНИЕ! Перед взятием биоматериала  на  исследование  «Андрофлор-скрин», мужчинам  рекомендовано  3х дневное половое воздержание.

• Женщины сдают мазок для ПЦР - исследований до проведения других гинекологических исследований.
• Непосредственно перед сдачей мазков необходимо воздержаться от половых сношений, а перед взятием материала из уретры - от мочеиспускания в течение 1-2 часов.
• Накануне обследования женщины не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание.
• Взятие биологического материала на вирусы, по возможности, должно проводиться в период обострения инфекции.

   Моча: Для анализа отбирают ПЕРВУЮ ПОРЦИЮ УТРЕННЕЙ МОЧИ в количестве  не меньше 20 - 40 мл  в сухую чистую посуду.

  Особенности взятия эякулята (семенной жидкости) для ПЦР:

ВНИМАНИЕ! Перед взятием эякулята рекомендуется половое воздержание в течение трёх суток до исследования.

• перед сбором эякулята пациент мочится в туалете, полностью опорожняя мочевой пузырь
• после мочеиспускания пациент должен тщательно вымыть руки с мылом и провести туалет наружных половых органов с мылом и водой, головку полового члена и крайнюю плоть необходимо высушить стерильной салфеткой
• эякулят получают путем мастурбации и собирают в стерильный контейнер объёмом до 60 мл;

Транспортировка и хранение исследуемого материала:

ВНИМАНИЕ! Время от взятия материала до начала исследования не должно превышать 24 часов.

Транспортировать и хранить образцы до начала исследования при 2-8 °С.

В случае невозможности доставки материала в лабораторию в течение суток допускается однократное замораживание материала.

 ИММУНОФЕРМЕНТНЫЙ АНАЛИЗ

 В лаборатории медико-генетического отделения   производится исследование сыворотки крови на наличие антител к вирусу гепатита С (ВГС) и антигена вирусного гепатита В (HBsAg), выявление антител к Treponema palladium (диагностика сифисилиса – РПГА).

TORGH – инфекции: определение иммуноглобулинов класса М и G к:

• Токсоплазме
• Краснухе
• Цитомегаловирусу
• Вирусу простого герпеса

Производится исследование крови на гормоны:

• щитовидной железы (ТТГ, Т4св, Т3св, а/т к ТПО)
• половые гормоны (пролактин, тестостерон, кортизол, ФСГ, ЛГ, эстрадиол и т.д.)
• маркеры беременности второго триместра (АФП, ХГЧ, эстриол свободный)
• онкомаркеры ПСА общий и свободный, РЭА, СА 19-9, СА 125, СА 153)
• аллергодиагностика (Ig E общий).

ПЦР - ДИАГНОСТИКА ИНФЕКЦИЙ

 Метод генодиагностики основан   на исследовании ДНК, т.е. генов микроорганизмов с помощью ПЦР - полимеразной цепной реакции. Применение этого метода   имеет большое значение для решения многих проблем лабораторной диагностики и ранней профилактики социально-значимых заболеваний. 

 Этиологический диагноз инфекций передаваемых половым путём  (ИППП)  устанавливается только на основании результатов лабораторных исследований, так как клиническая картина характеризуется стёртым, малосимптомным течением и отсутствием  специфических клинических симптомов, что неизбежно приводит к поздней обращаемости, нередко уже на стадии развития осложнений со стороны репродуктивной системы. Наибольшая  информативность метода генодиагностики отмечена  при следующих скрытых инфекциях: 

• Neiseria gonorrhoae (гонорея)
• Cytomegalovirus hominis (цитомегаловирус)
• VGP-1, VGP-2 (вирус герпеса)
• Ureaplasma urealyticum (уреаплазма)
• Mycoplasma hominis (микоплазма)
• Mycoplasma genitalium (микоплазма)
• Chlamidia trahomatis (хламидия)
• Trichomnas vaginalis (трихомонады)
• Gardnerella vaginalis (гарднереллы)
• Candida albicanse (кандида)
• HPV16 (вирус папиломы человека 16 типа)
• HPV18 (вирус папиломы человека 18 типа)
• Вирус Эпштейна-Барра

Молекулярно-биологические исследования микрофлоры урогенитального тракта женщин (ПЦР в реальном времени).

Метод ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени (тест Фемофлор) позволяет проводить многофакторный количественный анализ условно патогенной микрофлоры урогенитального тракта, что является принципиально новым подходом к диагностике воспалительных заболеваний и дисбиотических состояний нижних отделов мочеполовых органов женщины.

   «Фемофлор- Скрин» и «Фемофлор 16», это:

• Информативная диагностика о качественном и количественном составе микроорганизмов  влагалища за один визит к врачу.

• Определенияе и количественная оценка общей бактериальной массы, нормофлоры, аэробных и анаэробных микроорганизмов, значимых для развития дисбиоза  разной степени тяжести. 

• Выявление количества условно-патогенных микроорганизмов (кандиды, уреаплазмы, микоплазмы хоминис) и оценка их клинической значимости в постановке этиологического диагноза. 

• Одновременное в «Фемофлор – Скрин» проводится выявление семи безусловно-патогенных микроорганизмов: микоплазмы гениталиум, трихомонады, хламидии, гонококки, герпес 1 и 2, цитомегаловирус.

• Контроль качества взятия материала это количественная оценка геномной ДНК эпителиальных клеток человека. Этот показатель позволяет исключить ложноотрицательные ответы по  скрытым инфекциям, связанных с нарушением техники взятия  биоматериала.
• По результатам данного исследования специалисты выдают заключение с интерпретацией биоценоза урогенитального тракта и оценку количественного состава условно-патогенной и патогенной микрофлоры.

Молекулярно-биологическое исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин (ПЦР в реальном времени).

Инновационное исследование микрофлоры урогенитального тракта мужчин методом ПЦР в режиме реального времени (тест Андрофлор)  позволяет  качественно и количественно охарактеризовать структуру микробиоты любых микроорганизмов, в том числе, не поддающихся культивированию.

«Андрофлор- Скрин» и « Андрофлор», это:

• Количественный анализ условно-патогенных микроорганизмов, которые могут присутствовать в мочеполовом тракте мужчины и вызывать инфекционно-воспалительные заболевания мочеполовой системы. Широкий спектр анаэробных микроорганизмов.
• Качественное выявление патогенных микроорганизмов: микоплазмы гениталиум, трихомонады, хламидии, гонококка.
• Определение этиологии инфекционного процесса вне зависимости от культуральных и морфологических свойств микроорганизмов, возможность прогнозирования объема назначаемой терапии и проведение динамических наблюдений.
• Контроль качества взятия материала это количественная оценка геномной  ДНК эпителиальных клеток человека. Этот показатель позволяет исключить ложноотрицательные ответы по  скрытым инфекциям, связанных с нарушением техники взятия  биоматериала.
• По результатам данного исследования специалисты выдают заключение с описанием биоценоза урогенитального тракта и с оценкой количественного состава условно-патогенной флоры.

ПЦР-диагностика вирусных гепатитов

 Метод  ПЦР для диагностики вирусных гепатитов  применяется для:

• выявления вирусов гепатита «В» (Hepatitis B virus)  и  «С» (Hepatitis С virus) в крови человека
• количественное определение ДНК вируса гепатита «В» и РНК вируса гепатита «С»
• генотипирование вирусов гепатита «С».

      Данный вид исследований применяется   в клинической практике для диагностики гепатитов «В» и «С» и оценки эффективности противовирусной терапии.    

ПЦР - диагностика папилломавирусных инфеций

 Лабораторная диагностика  папилломавирусной инфекции методом ПЦР в режиме «реального времени» является составляющей в скрининге и профилактике рака шейки матки. С помощью ПЦР-анализа в 94-99% случаев предраковых состояний шейки матки обнаруживается  вирус папилломы человека (ВПЧ).

Исследование КВАНТ 21 имеет ряд преимуществ перед другими тестами на ВПЧ - это выявление, типирование  и количественный мультиплексный анализ методом ПЦР определения ДНК вирусов папилломы человека следующих типов:  

• Низкого онкогенного риска HPV типов 6,11,44;

• Высокого онкогенного риска HPV типов 16, 18, 26, 31, 33, 35, 45, 51, 56, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82.

 Особенности этого исследования заключаются в том, что:

1. результаты теста представлены в 2 вариантах:

• абсолютный результат вирусной нагрузки в заключении выдаётся в количестве копий ДНК в образце; 
• относительный результат – является пересчётом результата исследования на клетки человека и является показателем размножения выявленного вируса на момент обследования;

2. кроме того проводится   контроль взятия материала – КВМ, что является показателем количества   ДНК эпителиальных клеток человека и  позволяет исключить ложноотрицательные ответы по ВПЧ, связанных с нарушением техники взятия  исследуемого материала;
3. по результатам данного исследования специалисты выдают заключение с оценкой абсолютных  и относительных показателей типов ВПЧ.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

          Генетические исследования проводятся для того  чтобы свести к минимуму «вредные» проявления  «дефектного» гена и контролировать состояние вашего здоровья не только во время болезни, но и за долго до ее наступления.     В   лаборатории медицинской генетики  молекулярно-генетические исследования проводят методом ПЦР в режиме реального времени с использованием детектирующего амплификатора  ДТ-лайт компании  ООО «НПО ДНК- Технология»

                                    Что дает генетическое тестирование?

• Вы можете узнать о своей предрасположенности к определенным заболеваниям и получить рекомендации профилактических или лечебно-диагностических мероприятий.
• У вас появляется возможность определить степень риска в случае если родственники страдали или страдают серьезными заболеваниями, а также узнать, как предупредить развитие болезни.

 Особенно актуальны данные исследования в решении репродуктивных проблем - профилактике осложнений беременности, генетическом скрининге беременных, установление причин мужского и женского бесплодия,  онкопрогнозе.

       Материалом для проведения молекулярно- генетического  исследования служит венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

 В    лаборатории медицинской генетики   методом ПЦР в режиме реального времени  возможно определение наследственной предрасположенности к следующим заболеваниям и состояниям:

• Тромбофилии (склонности к тромбообразованию)

         В генетический профиль тромбофилий входит определение 8 полиморфизмов. Наличие части полиморфизмов повышает склонность к тромбообразованию. При их присутствии и появлении дополнительных провоцирующих факторов у пациентов повышается риск появления различного рода тромбозов и сердечно - сосудистых заболеваний. Генетически обусловленная склонность к тромбозам сопровождается рисками для матери и плода во время беременности, что предполагает обследование беременных на наличие полиморфизмов генов тромбофилии. Некоторые полиморфизмы повышают риск кровотечений.

• Нарушению обмена фолиевой кислоты

  В профиль нарушения цикла фолиевой кислоты входит определение 4-х полиморфизмов. При наличии полиморфизмов можно ожидать повышения риска сердечно – сосудистых заболеваний, в том числе у молодых, проблемы в репродуктивной системе. Выявление полиморфизмов фолатного цикла рекомендуется всем беременным.

• Нарушению обмена лактозы

   Исследование включает выявление полиморфизма гена МСМ6 . При наличиии полиморфизма наблюдается  непереносимость лактозы (молочного сахара) или лактазная недостаточность. Новорожденный наследует низкую активность фермента лактазы от своих родителей. Симптомы: жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота.

• Индивидуальной реакции на терапию варфарином

    В профиль оценки полиморфизмов генов, определяющих индивидуальную реакцию на терапию варфарином, входит определение 4-х полиморфизмов.  Оценка полиморфизмов позволяет учесть генетические факторы при расчете дозы антикоагулянта варфарина, а использование специальной программы для расчета дозы позволяет учесть и генетические, и клинические факторы. Рекомендуется для всех пациентов перед началом лечения варфарином.

• Выявление генетических причин привычного невынашивания беременности (вследствие несовместимости супругов по HLA-антигенам)

     В  исследование входит  HLA-типирование  локусов II класса (DRB1; DQA1, DQB1) с выдачей результатов с комментариями о рисках развития аутоиммунной патологии и о совместимости пары.

• Выявление генетических причин мужского бесплодия

     Включает определение микроделеций в AZF – локусе  У-хромосомы, а также  выявление мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).    При выявлении генетических причин бесплодия, особенно в случае неполных AZF делеций, возможно его преодоление с помощью метода ЭКО/ИКСИ.   

• Диагностика иммуногенетических причин развития  воспалительных заболеваний суставов

    Исследование включает выявление гена HLA-В27. Установлено, что вероятность развития спондилоартропатии у человека, который является носителем HLA-В27, в десятки раз выше, чем у человека без данного гена. 

• Определение пола плода по крови матери на сроке от 10 недель беременности

       В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. Метод УЗИ на ранних сроках беременности не всегда корректен и часто субъективен.  Данное исследование не представляет угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери.   Достоверность результата от 96%.

 Генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз!

 Клиническую оценку полиморфизмов проводит врач-специалист.

 ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

   В лаборатории МГО производится цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови, пуповинной крови плода, амниотических вод, ворсин хориона и костного мозга.

   Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Вне процесса клеточного деления хромосомный материал расположен в ядре клетки и труднодоступен для визуализации. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов.

   Данное исследование позволяет выявить структурные и числовые аномалии хромосомного набора человека.  Единственная в нашем регионе цитогенетическая лаборатория позволяет диагностировать хромосомную патологию у детей и взрослых, включая синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Тернера, различные хромосомные перестройки. Стремительное развитие медицинской генетики сделало возможным внедрение такого высокоэффективного метода профилактики рождения детей с пороками развития, как инвазивная пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии, базирующаяся на цитогенетическом  исследовании клеток плода, полученных из пуповины и  хориона.

В задачи пренатальной диагностики входят:

• выявление у плода тяжелой наследственной и врожденной патологии
• медико-генетическое прогнозирование будущего потомства
• помощь в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.
• 

 К наиболее частым показаниям для кариотипирования относятся: бесплодие;

• наличие в потомстве детей имеющих хромосомные нарушения;
• высокий риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием у беременных (наличие биохимических или ультразвуковых маркеров);
• структурные перестройки хромосом у будущих родителей;
• гематологические заболевания (гемобластозы).

Анализ хромосомного аппарата - очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей. В некоторых странах  такой анализ принято делать до вступления в брак. Огромное значение имеет такое обследование для семей, где уже наблюдались спонтанные аборты или бесплодие. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики хромосомных аббераций, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией.

                                        СПЕРМОГРАММА 

 Анализ эякулята, который показывает способность мужчины к оплодотворению, является одним из самых информативных анализов, назначаемых андрологом. Кроме того – это важнейший метод диагностики урологических заболеваний.

Стоимость исследования 2650 рублей.

В отделении медицинской генетики возможно пройти обследование по комплексным программам:

• "Хочу ребенка" (maxi)
• "Хочу ребенка" (midi)
• "Хочу ребенка" (mini)
• "Хочу быть папой"
• "Хочу быть мамой" (maxi)
• "Хочу быть мамой" (mini)
• "Безопасный партнер" (женщина)
• "Безопасный партнер" (женщина)

Прейскурант цен на платные услуги

в ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» с 11.11.2017 г

Исследование методом ПЦР:

1. I. Молекулярно-биологическое исследование урогенитального соскоба на инфекции передающиеся  половым путём - ИППП:  хламидиоз,  микоплазмоз, уреаплазмоз, гарднереллёз, гонорея, трихомониаз, кандидоз, вирус герпеса, цитомегаловирус, вирус папилломы человека (16; 18 тип).  

Приём анализов производится в отделении медицинской генетики ГБУЗ «Сахалинская областная клиническая больница» по адресу: пр. Мира,  430,  Перинатальный центр. отделение  медицинской  генетики,  тел  49-72-15,  местный тел. 80-60.  Забор  анализов  на  ИППП  производится  в смотровом  кабинете  с 8³⁰ до 15⁰⁰ по направлению или анонимно. Выдача результатов на следующий день с 13⁰⁰  до 15⁰⁰  или в   последующие дни с 9⁰⁰  до 15⁰⁰. При  сдаче  анализов  до  11 часов,   выдача  результатов в тот же день  с  14⁰⁰ до 15⁰⁰, иногородним  возможно отправка результата электронной почтой или почтой связи.                   

Исследование методом ИФА: